Apa itu fibrosis kistik dan apa saja gejalanya? – Matahari
Penyakit fibrosis kistik yang luar biasa mempengaruhi ribuan nyawa di Inggris, sehingga menyulitkan penderitanya untuk bernapas atau menjalani kehidupan sehari-hari.
Satu dari setiap 2.500 bayi didiagnosis menderita mutasi genetik dan sayangnya tidak ada obat untuk fibrosis kistik.
Apa itu fibrosis kistik?
Fibrosis kistik adalah suatu kondisi yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
Paru-paru terutama tersumbat oleh lendir yang kental dan lengket.
Hal ini dapat menyebabkan masalah pernapasan dan kesulitan mencerna makanan.
Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini didiagnosis pada masa kanak-kanak.
Selama bertahun-tahun, paru-paru seseorang menjadi sangat rusak sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik.
Pada tahun 2016, fibrosis kistik merenggut nyawa juru kampanye Kirstie Tancock, yang menginspirasi banyak orang untuk menjadi donor organ.
Baru-baru ini pada tahun 2022, mantan bintang CBBC Chelsie Whibley kehilangan nyawanya karena fibrosis kistik.
Apa penyebab fibrosis kistik?
Diperkirakan sekitar satu dari 2.500 bayi lahir di Inggris setiap tahun dengan kondisi yang juga dikenal sebagai CF, mucovoidosis, atau mucoviscidosis.
Saat ini, sekitar 10.500 orang di Inggris diperkirakan mengidap penyakit ini dan sekitar 100.000 orang di seluruh dunia terkena dampaknya.
Berdasarkan Fibrosis Kistik InggrisSeseorang dapat dilahirkan dengan kondisi tersebut jika mereka mewarisi dua salinan gen yang salah, satu dari masing-masing orangtua.
Satu dari 25 orang membawa gen yang salah, seringkali tanpa menyadarinya.
Gen yang rusak berarti beberapa sel dalam tubuh tidak dapat memindahkan garam dan air melintasi dinding sel.
Hal ini, bersamaan dengan infeksi yang berulang, menyebabkan penumpukan lendir yang kental dan lengket di saluran dan saluran tubuh.
Apa saja gejala fibrosis kistik?
Walaupun setiap orang mungkin mempunyai gejala yang berbeda, beberapa indikator utama seperti yang tercantum oleh NHS Dapat:
- infeksi dada berulang
- kesulitan menambah berat badan
- batuk yang sering dan terdengar basah
- diare
- sesekali mengi dan sesak napas
Mereka yang didiagnosis mengidap penyakit ini juga berisiko mengalami kondisi lain, termasuk diabetes, osteoporosis, dan masalah hati.
Berapa harapan hidup seseorang dengan fibrosis kistik?
Angka harapan hidup rata-rata penderita fibrosis kistik bisa berbeda-beda, dengan perkiraan usia saat ini hanya 48 tahun.
Tes darah tusuk tumit digunakan untuk memeriksa mutasi gen yang umum pada bayi baru lahir.
Meskipun angka harapan hidup masih rendah, angka tersebut telah meningkat sejak tahun 90an.
Bayi dengan CF yang lahir antara tahun 1995 dan 1999 diperkirakan memiliki harapan hidup 32 tahun.
Mereka yang lahir pada tahun 2015 hingga 2019 memiliki harapan hidup 46 tahun, sedangkan bayi yang lahir setelah tahun 2019 diperkirakan dapat hidup hingga 48 tahun.
Apa pengobatan untuk fibrosis kistik?
Sayangnya, tidak ada obat untuk CF.
Sejak 2019, obat Orkambi telah digunakan di NHS untuk mengobati fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak, dan dikatakan dapat meningkatkan kesehatan separuh penderitanya secara signifikan.
Obat ini diproduksi oleh Farmasi Vertexdan berkat kesepakatan dengan NHS, pasien CF di Inggris berusia 2 tahun ke atas yang memiliki dua salinan mutasi F508del pada gen regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) dapat diberi resep Orkambi oleh dokternya.
Pasien CF berusia 12 tahun ke atas yang memiliki dua salinan mutasi F508del atau satu salinan mutasi F508del dan satu salinan dari salah satu dari 14 mutasi berlisensi lainnya dapat menerima resep Symkevi (tezacaftor/ivacaftor) yang dikombinasikan dengan ivacaftor.
Orang dengan kondisi ini juga menggunakan obat-obatan yang dihirup dan disuntikkan untuk mengatasi gejalanya dan sering kali meminum pil enzim.
Transplantasi paru-paru juga umum dilakukan pada penderita fibrosis kistik, namun organ lain yang terkena dampaknya termasuk ginjal atau pankreas.
Banyak orang yang mengidap penyakit ini akhirnya menjalani berbagai pengobatan untuk mengatasi dan semoga kondisinya membaik.